河北省首例染色体病三代试管婴儿在石家庄市妇产医院顺利降生

2020年3月24日10时13分，随着婴儿一声响亮的啼哭，河北省首例染色体病“第三代试管婴儿”宝宝在石家庄市妇产医院顺利降生!这是河北省首例运用“胚胎植入前遗传学诊断(PGD)”技术，为染色体病患者诊断出染色体正常胚胎，移植后成功妊娠并顺利分娩的婴儿。这标志着河北省辅助生殖技术迈上了新的台阶，大大推动了我省生殖健康及优生优育事业发展。

今天，小宝宝满月啦!出生时3500克的他，现在已经是5400克的大宝宝了～鼠年出生，宝爸宝妈给取名“子墨”，小名“壮壮”，寓意茁壮成长。

愁，头胎宝宝智力发育迟缓

2016年，王女士与丈夫孕育一名宝宝，不久发现宝宝的智力发育有些迟缓，通过染色体检查提示46，XX，add(3)(p24)。夫妻双方查染色体，发现男方46，XY，t(3;10)(p24;q24)，为平衡易位携带者,女方染色体正常。由于丈夫染色体平衡易位异常，导致王女士一怀孕就有九分之八的概率出现**或者胎儿畸形的情况。这意味着王女士很难通过自然受孕的方式，怀上健康正常的宝宝。

忧，再次怀孕悲剧重演

就在夫妻俩一筹莫展的时候，王女士意外怀孕了。怀孕18周时，王女士做了羊水穿刺，结果提示胎儿为嵌合型21三体合并10号染色体部分三体，这意味着比比较好的胎的异常情况还要严重，无奈之下只得引产。接连的打击，一度让他们的生活蒙上了阴影……

喜，第三代试管婴儿助孕成功

2019年4月，王女士夫妇怀揣着仅存的一丝希望，来到我院生殖中心就诊。我院名誉副院长、生殖医学中心大主任、石家庄市生殖医学与不孕症研究所所长吴小华教授与生殖医学中心亓蓉主任、实验室孟繁玉主任及产前诊断专家组织联合讨论，PGD小组联合攻关，为王女士夫妻俩应用第三代试管婴儿技术助孕。专家们给予其长方案，超促排卵治疗11天，获卵6枚。经实验室精心操作，成功培育成4枚囊胚，进行囊胚细胞活检后通过MALBAC技术筛选获得了2枚可用胚胎。2019年7月，解冻了其中一枚进行移植，移植20天彩超显示为“临床妊娠单活胎”。2019年11月，王女士在我院产前诊断中心进行羊水穿刺检查。焦虑、紧张的情绪在空气中弥漫开来，家属在诊室外焦急的来回踱步。经过检查，胎儿染色体核型正常，其后续的胎儿染色体高通量测序分析同时证实胎儿染色体未见异常。“太好了，太好了，希望来了!”王女士兴奋的热泪盈眶，一家人悬着的心终于放下!

2020年3月24日，王女士在我院进行了剖宫产手术，顺利分娩了一个重3500克的男宝宝。在产七科张靖霄主任与团队悉心的呵护下，王女士伤口、**恢复良好，宝宝也很健康。至此，历尽波折的一家终于圆梦，迎来了这名健康可爱的宝宝!

“感谢生殖医学中心的专家们，感谢产七科的医护人员，感谢妇产医院!是你们排除万难为我们带来生的希望，专业、细致的护佑让宝宝得以平安降生。千言万语，道不尽心中的感恩，谢谢你们!”王女士与爱人口中不住的表达着感谢。一声声诚挚的感谢，一句句暖心的祝福，一双双紧握的双手，是对医护人员辛苦付出比较好的见证，一切的一切都值得了!胚胎植入前遗传学诊断对预防染色体异常患儿出生、降低出生缺陷意义重大，具有显著的**效益，河北省首例染色体病三代试管婴儿在石家庄市妇产医院生殖中心成功临床妊娠并顺利分娩，不仅为省内患染色体疾病的患者带来了福音，也更好得满足了群众多样化的生殖健康需求。截至目前，已有多例染色体病、单基因病及复发性**夫妇经我院生殖医学中心诊疗后成功妊娠。

专家解读

什么是平衡易位?

平衡易位是人类中较多的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发病率约为1/500-1/1000，是引起不孕不育及反复自然**的原因之一。那么染色体平衡易位是如何发生的呢?人类一共有23对染色体，这23对染色体当中每一号染色体，例如1号染色体包括一对，其中一条来自于爸爸，一条是来自于妈妈。比如说3号和7号染色体发生了片段的交换，医学上就称之为平衡易位。

哪些情况应考虑三代试管?

1.染色体结构或数目异常，就像王女士家一样，通过第三代试管婴儿可以怀上健康宝宝;2.单基因病携带者，例如北方常发的遗传性耳聋、白化病、苯丙酮尿症等等;3.反复自然**、反复胚胎着床失败等。